Ana içeriğe atla

Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği

Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği

Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye'de nadir hastalıkların yüksek olma nedeninin akraba evliliği olduğunu belirtti.

Canatan, "Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte" dedi.

Antalya'da Çocuk Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Canatan, birden fazla sistemi etkileyen oldukça karışık bir grup hastalık olan nadir hastalıkların, genellikle kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığını söyledi. Dünyada 7 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu aktaran Prof. Dr. Canatan, dünyada her 15 kişiden 1 kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini belirtti.

"DÜNYADA 400 MİLYON KİŞİ ETKİLENDİ"

Prof. Dr. Canatan, "Dünyada 400 milyona yakın insan nadir hastalıklardan etkilenirken, Avrupa'da 30 milyon, Amerika'da ise 25 milyon kişi etkilenmekte. Türkiye'de nadir hastalıklar 6-8 oranında yer alırken, oranın yüksek olmasının başlıca sebebi ise akraba evliliklerinin fazlalığı. Kültürler arası geçiş, yıllardan beri tüm kıtaları birleştiren bir konumdayız. Onun için birçok hastalık bu bölgede ortaya çıkıyor.

Artı akraba evlilikleri ülkemizde yüzde 25, yani her 4 kişiden biri akraba evliliği yaptığı için nadir hastalıklar ülkemizde çok yüksek. Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte. Bu açıdan akraba evliliklerinin azaltılması gerekiyor. Bunun için gençlere mutlaka evlilik öncesi ve gebelik öncesi hastalıkların taranmasını öneriyoruz. İkinci önemli bir konu da ailelerin sağlıklı olması. Bunun için de anne babanın mutlaka nadir hastalık yönünden taranması gerekiyor" diye konuştu.

Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği
Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği

"YÜZDE 95'İNİN HENÜZ TEDAVİSİ BULUNAMADI"

Nadir hastalıkların yüzde 95'inin henüz bir tedavisinin bulunmadığını kaydeden Prof. Dr. Canatan, "Yüzde 75 çocuklar etkileniyor. Nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30'u 5 yaşından önce hayatını kaybediyor" dedi. Hasta çocukları olan ailelerin ekzon ve genom analizlerinin yapılarak net tanımlarının konması gerektiğini ifade eden Prof. Dr. Duran Canatan, “Şu an 332'ye yakın gen analizi, gebelik öncesi yapılmakta.

Bu şekilde hasta çocuk doğması engellenebiliyor. Nadir hastalığı olan bir ailenin ise hem çocuğunun hem anne babanın tüm ekzom, genom testleri yapılarak tanısı netleştikten sonra sağlıklı çocuğa sahip olunması için gen ayıklanarak tüp bebek yöntemini öneriyoruz" diye konuştu.

"KORDON BAĞI SAKLANMALI"

Yeni doğan çocuğun göbek bağının saklanarak, ileride herhangi bir hastalıkta kök hücrelerinin kullanıldığını dile getiren Prof. Dr. Canatan, “Göbek bağıyla beraber kordon bağı, kanı saklanarak çocuğun kendisi ve aile bireylerinin ileride herhangi bir hastalığa yakalanma durumunda oradaki kök hücreler kullanılıyor. Bu yöntemle doğan çocuğun göbek kordon kanında hasta kardeşi tedavi edilerek aile hem hasta çocuğunu kurtarmış oluyor hem de sağlıklı bir çocuğa sahip olmuş oluyor. Bugün ülkemizde birçok merkez bunu yapıyor, ancak ailelere özellikle bunun uzun süre saklanması konusunda garanti edilmesi lazım" ifadelerini kullandı.



source https://haberton.com/nadir-hastaliklarin-nedeni-akraba-evliligi/

Yorumlar

Bu blogdaki popüler yayınlar

Çeşme’de orman yangını çıktı

İzmir Çeşme’de orman yangınına havadan ve karadan müdahale sürüyor İzmir’in Çeşme ilçesinde, ormanlık alanda yangın çıktı. Bölgeye sevk edilen ekipler, yangına havadan ve karadan müdahale ediyor. Çeşme ilçesi Karareis yolu üzerindeki ormanlık alanda bugün saat 07.30 sıralarında yangın çıktı. Yükselen dumanları gören vatandaşlar, durumu Orman Bölge Müdürlüğü‘ne bildirdi. Bunun üzerine bölgeye Orman Bölge Müdürlüğü’ne bağlı 3 arazöz […] Çeşme’de orman yangını çıktı - Haberton source https://haberton.com/cesmede-orman-yangini-cikti/

Midesinden, 190 adet mıknatıslı bilye çıkartıldı

Çinli bir çocuğun midesinden, 190 adet mıknatıslı bilye çıkartıldı. 5 yaşındaki çocuğun, oyun oynarken bilyeleri yuttuğu ve 2 ay boyunca midesinde bu bilyelerle yaşadığı ortaya çıktı. Çin’in Shandong bölgesinde meydana gelen olayda, küçük kızın ailesi, bilyeleri çocuklarının oynarken yuttuğunu ve zamanla doğal yollardan dışarı atıldığını sandıklarını ifade etti.  Mıknatıslı olan bilyeler çocuğun midesinde biraraya gelerek büyük bir kitle haline […] source https://haberton.com/midesinden-190-adet-miknatisli-bilye-cikartildi/

Igor Kokoskov sağlık kontrolünden geçti

Fenerbahçe Beko’nun 48 yaşındaki başantrenörü Igor Kokoskov, sezon öncesi sağlık kontrolünden geçti. Fenerbahçe Beko Başantrenörü Igor Kokoskov’a, kulübün yeni sağlık sponsoru olan Acıbadem Sağlık Grubu‘nun Altunizade’deki hastanesinde sezon öncesi rutin sağlık kontrolü yapıldı. Detaylı kan tetkikleri yapılan Sırp çalıştırıcı, ortopedi, iç hastalıkları, göz, kulak-burun-boğaz, genel cerrahi ve kardiyoloji bölümlerinde muayene edildi. Kokoskov’un sağlık kontrolleri, akciğer, […] source https://haberton.com/igor-kokoskov-saglik-kontrolunden-gecti/