Ana içeriğe atla

Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği

Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği

Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye'de nadir hastalıkların yüksek olma nedeninin akraba evliliği olduğunu belirtti.

Canatan, "Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte" dedi.

Antalya'da Çocuk Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Canatan, birden fazla sistemi etkileyen oldukça karışık bir grup hastalık olan nadir hastalıkların, genellikle kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığını söyledi. Dünyada 7 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu aktaran Prof. Dr. Canatan, dünyada her 15 kişiden 1 kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini belirtti.

"DÜNYADA 400 MİLYON KİŞİ ETKİLENDİ"

Prof. Dr. Canatan, "Dünyada 400 milyona yakın insan nadir hastalıklardan etkilenirken, Avrupa'da 30 milyon, Amerika'da ise 25 milyon kişi etkilenmekte. Türkiye'de nadir hastalıklar 6-8 oranında yer alırken, oranın yüksek olmasının başlıca sebebi ise akraba evliliklerinin fazlalığı. Kültürler arası geçiş, yıllardan beri tüm kıtaları birleştiren bir konumdayız. Onun için birçok hastalık bu bölgede ortaya çıkıyor.

Artı akraba evlilikleri ülkemizde yüzde 25, yani her 4 kişiden biri akraba evliliği yaptığı için nadir hastalıklar ülkemizde çok yüksek. Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte. Bu açıdan akraba evliliklerinin azaltılması gerekiyor. Bunun için gençlere mutlaka evlilik öncesi ve gebelik öncesi hastalıkların taranmasını öneriyoruz. İkinci önemli bir konu da ailelerin sağlıklı olması. Bunun için de anne babanın mutlaka nadir hastalık yönünden taranması gerekiyor" diye konuştu.

Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği
Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği

"YÜZDE 95'İNİN HENÜZ TEDAVİSİ BULUNAMADI"

Nadir hastalıkların yüzde 95'inin henüz bir tedavisinin bulunmadığını kaydeden Prof. Dr. Canatan, "Yüzde 75 çocuklar etkileniyor. Nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30'u 5 yaşından önce hayatını kaybediyor" dedi. Hasta çocukları olan ailelerin ekzon ve genom analizlerinin yapılarak net tanımlarının konması gerektiğini ifade eden Prof. Dr. Duran Canatan, “Şu an 332'ye yakın gen analizi, gebelik öncesi yapılmakta.

Bu şekilde hasta çocuk doğması engellenebiliyor. Nadir hastalığı olan bir ailenin ise hem çocuğunun hem anne babanın tüm ekzom, genom testleri yapılarak tanısı netleştikten sonra sağlıklı çocuğa sahip olunması için gen ayıklanarak tüp bebek yöntemini öneriyoruz" diye konuştu.

"KORDON BAĞI SAKLANMALI"

Yeni doğan çocuğun göbek bağının saklanarak, ileride herhangi bir hastalıkta kök hücrelerinin kullanıldığını dile getiren Prof. Dr. Canatan, “Göbek bağıyla beraber kordon bağı, kanı saklanarak çocuğun kendisi ve aile bireylerinin ileride herhangi bir hastalığa yakalanma durumunda oradaki kök hücreler kullanılıyor. Bu yöntemle doğan çocuğun göbek kordon kanında hasta kardeşi tedavi edilerek aile hem hasta çocuğunu kurtarmış oluyor hem de sağlıklı bir çocuğa sahip olmuş oluyor. Bugün ülkemizde birçok merkez bunu yapıyor, ancak ailelere özellikle bunun uzun süre saklanması konusunda garanti edilmesi lazım" ifadelerini kullandı.



source https://haberton.com/nadir-hastaliklarin-nedeni-akraba-evliligi/

Yorumlar

Bu blogdaki popüler yayınlar

Türkiye'de kuduz vakaları: Risk artıyor mu?

Türkiye'de kuduz vakaları: Risk artıyor mu? Bitlis’te başıboş köpeklerin ısırmasının ardından kuduz tanısı konan 10 yaşındaki Mustafa Erçetin hayatını kaybetmişti. Veteriner Hekim Mehmet Kızılinler, ülkeyi derinden etkileyen olaya dikkat çekerek kuduz vakalarına karşı uyarılarda bulundu. Eskişehir’de Veteriner Hekim Mehmet Kızılinler , kuduzun bütün memelilerde görülebilen viral bir hastalık olduğunu ifade etti. Ülkemizde yaban hayatı kaynaklı vakaların sık görüldüğünü belirten Kızılinler, “Kuduz, hayvan hastalıkları arasında en riskli rahatsızlıkların başında gelmektedir. Son zamanlarda farklı hastalıklar gündeme oturduğu için bu tür vakalar gündemden düştü. Dolayısıyla halkımız kuduz hastalığı konusunda bilinçsiz kaldı” dedi. Türkiye'de kuduz vakaları: Risk artıyor mu? Hayvanlarda kuduz belirtilerini aktaran Kızılinler, “Hırçınlık, ağızda salyalanma, saldırganlık, sinir sistemiyle alakalı aşırı hassasiyet, sığırlarda aşırı bağırma gibi belirtiler kuduz hastalığını işaret ed...

'Depremzede öğrenci' demek ötekileştirebilir

'Depremzede öğrenci' demek ötekileştirebilir Yıkıcı depremler sonrası çocukların yaşayabileceği travmalara dikkat çeken Çocuk Gelişim Uzmanı Pınar Bilecen, “Sınıflara misafir olarak gelen bu öğrencilerimize ‘depremzede öğrenci’ demek onu kırabilir, ötekileştirebilir, kendini ayrımlaştırılmış  gibi hissettirebilir” dedi. Kahramanmaraş merkezli yaşanan 2 büyük depremde kimi yakınlarını kaybetti, kimi yaşıtlarının yaşadığı afeti kilometrelerce öteden takip etti. Çocuklar deprem bölgesinde olsun ya da olmasın, yaşanan felaketten en ağır şekilde etkilendi. Peki bu süreçte onlara nasıl yaklaşmak, Türkiye'nin acı gerçeği depremi nasıl anlatmak gerekiyor? Deprem yaşayan çocukların yoğun kaygı ve korku içerisinde olduğunu aktaran Çocuk Gelişim Uzmanı Pınar Bilecen, “Deprem, insanın hareketsiz kabul ettiği ve güvenle ayağını bastığı toprağın da oynayacağını ve üzerinde bulunan tüm yapılarında hasar görüp, can kaybına uğrayacak şekilde yıkılabileceklerini gösteren bir doğa olayıdır. D...

Hindistan’da kadına baltalı saldırı

Rahul Goud adlı kişi Hindistan'da kadına baltayla saldırdı. O anlar güvenlik kamerasına an be an yansıdı.  Hindistan ’ın Hyderabad şehrindeki Meerpet bölgesinde, Rahul Goud (26) adlı kişi, aylardır taciz ettiği kadını evinde yakaladı. Kucağında bebek olan kadına baltayla saldıran Goud, sokak ortasında dehşet saçtı. Saldırı anları güvenlik kamerasına yansıdı.  O ANLAR GÜVENLİK KAMERASINDA Hindistan'da kadına baltalı saldırı Görüntülerde, saldırgan Goud'un taciz ettiği ve aile dostu olduğu ifade edilen kadının evine motosikletle gelerek, baltayla defalarca saldırdığı görüldü. Kucağında bebeği ile panik yaşayan kadının zor anları kameraya yansırken, başka bir kadının da olayın şokuyla korkudan kaçtığı görüldü. Saldırganın daha sonra motosikletine binerek, olay yerinden uzaklaştığı görüldü. DAHA ÖNCE GÖZALTINA ALINDI Yerel medyada yer alan habere göre, kadının daha önce Goud'u polise şikayet ettiği, gözaltına alınan saldırganın daha ...