Ana içeriğe atla

Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği

Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği

Pediatrik Hematoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, Türkiye'de nadir hastalıkların yüksek olma nedeninin akraba evliliği olduğunu belirtti.

Canatan, "Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte" dedi.

Antalya'da Çocuk Kan ve Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Canatan, birden fazla sistemi etkileyen oldukça karışık bir grup hastalık olan nadir hastalıkların, genellikle kromozomlarda veya genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıktığını söyledi. Dünyada 7 binin üzerinde nadir hastalık bulunduğunu aktaran Prof. Dr. Canatan, dünyada her 15 kişiden 1 kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini belirtti.

"DÜNYADA 400 MİLYON KİŞİ ETKİLENDİ"

Prof. Dr. Canatan, "Dünyada 400 milyona yakın insan nadir hastalıklardan etkilenirken, Avrupa'da 30 milyon, Amerika'da ise 25 milyon kişi etkilenmekte. Türkiye'de nadir hastalıklar 6-8 oranında yer alırken, oranın yüksek olmasının başlıca sebebi ise akraba evliliklerinin fazlalığı. Kültürler arası geçiş, yıllardan beri tüm kıtaları birleştiren bir konumdayız. Onun için birçok hastalık bu bölgede ortaya çıkıyor.

Artı akraba evlilikleri ülkemizde yüzde 25, yani her 4 kişiden biri akraba evliliği yaptığı için nadir hastalıklar ülkemizde çok yüksek. Yaklaşık 5 milyon kişi bu durumdan etkilenmekte. Bu açıdan akraba evliliklerinin azaltılması gerekiyor. Bunun için gençlere mutlaka evlilik öncesi ve gebelik öncesi hastalıkların taranmasını öneriyoruz. İkinci önemli bir konu da ailelerin sağlıklı olması. Bunun için de anne babanın mutlaka nadir hastalık yönünden taranması gerekiyor" diye konuştu.

Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği
Nadir hastalıkların nedeni akraba evliliği

"YÜZDE 95'İNİN HENÜZ TEDAVİSİ BULUNAMADI"

Nadir hastalıkların yüzde 95'inin henüz bir tedavisinin bulunmadığını kaydeden Prof. Dr. Canatan, "Yüzde 75 çocuklar etkileniyor. Nadir hastalık görülen kişilerin yüzde 30'u 5 yaşından önce hayatını kaybediyor" dedi. Hasta çocukları olan ailelerin ekzon ve genom analizlerinin yapılarak net tanımlarının konması gerektiğini ifade eden Prof. Dr. Duran Canatan, “Şu an 332'ye yakın gen analizi, gebelik öncesi yapılmakta.

Bu şekilde hasta çocuk doğması engellenebiliyor. Nadir hastalığı olan bir ailenin ise hem çocuğunun hem anne babanın tüm ekzom, genom testleri yapılarak tanısı netleştikten sonra sağlıklı çocuğa sahip olunması için gen ayıklanarak tüp bebek yöntemini öneriyoruz" diye konuştu.

"KORDON BAĞI SAKLANMALI"

Yeni doğan çocuğun göbek bağının saklanarak, ileride herhangi bir hastalıkta kök hücrelerinin kullanıldığını dile getiren Prof. Dr. Canatan, “Göbek bağıyla beraber kordon bağı, kanı saklanarak çocuğun kendisi ve aile bireylerinin ileride herhangi bir hastalığa yakalanma durumunda oradaki kök hücreler kullanılıyor. Bu yöntemle doğan çocuğun göbek kordon kanında hasta kardeşi tedavi edilerek aile hem hasta çocuğunu kurtarmış oluyor hem de sağlıklı bir çocuğa sahip olmuş oluyor. Bugün ülkemizde birçok merkez bunu yapıyor, ancak ailelere özellikle bunun uzun süre saklanması konusunda garanti edilmesi lazım" ifadelerini kullandı.



source https://haberton.com/nadir-hastaliklarin-nedeni-akraba-evliligi/

Yorumlar

Bu blogdaki popüler yayınlar

Sekiz günde 3 maç oynayacağız

Göztepe maçıyla çıkışa geçeceğiz. Sekiz günde 3 maç oynayacağız. Bu maçları kazanıp kendimize geleceğiz Çaykur Rizespor Basın Sözcüsü Hasan Yavuz Bakır, üst üste alınan 2 yenilgiyle her şeyin bitmediğini belirterek, “Göztepe maçıyla çıkışa geçeceğiz. Sekiz günde 3 maç oynayacağız. Bu maçları kazanıp kendimize geleceğiz” dedi. Süper Lig ekibi Çaykur Rizespor'un basın sözcüsü Hasan Yavuz Bakır, son üç maçta kendilerine yakışmayan sonuçlar aldıklarını kaydederek, bunları telafi edeceklerini belirtti. Galatasaray maçındaki kötü oyun ve aldıkları sonucu Fatih Karagümrük maçında telafi etmek istediklerini ancak bunu başaramadıklarını söyleyen Bakır, “Bu iki maçı kazansak ilk beşin içinde olurduk ama bunu yapamadık. Şimdi önümüzde Göztepe ve Trabzonspor ile ligde, Eskişehirspor ile Ziraat Türkiye Kupası'nda oynayacağız. Sekiz gün içinde oynayacağımız bu üç mazı kazanıp kendimize geleceğiz. Taraftarlarımızı son iki maçta aldığımız yenilgilerle üzdük. Bu sonuçları telafi edecek güc

Bilim-2 karaya döndü

Bilim-2 karaya döndü... ODTÜ Deniz Bilimleri Enstitüsü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Salihoğlu; bu derece bir durumla hiç karşılaşmamıştık dedi.  ODTÜ Deniz Bilimleri Enstitüsü Öğretim Üyesi ve Enstitü Müdürü Prof. Dr. Barış Salihoğlu, Marmara Denizi'ndeki müsilaj sorununa ilişkin Bilim 2 gemisi ile yaptıkları ilk incelemelerle ilgili, "Son gördüğümüz durum gerçekten müsilaj çok yaygın. Sadece gördüğümüz deniz yüzeyinde değil, bütün deniz su kolonunda da jelimsi bir yapı hakim. Bu derece bir durumla hiç karşılaşmamıştık" dedi.  Orta Doğu Teknik Üniversitesi ( ODTÜ ) araştırma gemisi Bilim-2, son dönemde Marmara Denizi'nde görülen deniz salyalarının oluşumuyla ilgili araştırma yapmak için 3 gündür Marmara Denizi'nde çalışma yürütüyor. 15 bilim insanından oluşan toplam  25 kişilik mürettebatıyla 4 gün daha inceleme yapacak Bilim 2 gemisi topladığı verileri Çevre ve Şehircilik Bakanlığı'na sunacak.  "BU DERECE BİR DURUMLA HİÇ KARŞILAŞMAMIŞTIK" Bilim

Türkiye, Sezgin Baran Korkmaz’ı Avusturya’dan istedi

Türkiye, Wels şehrinde yakalanıp, Viyana’ya getirilen SBK Holding’in sahibi Sezgin Baran Korkmaz’ı Avusturya’dan istedi. Avusturya’nın Wels şehrinde yakalanarak Viyana’ya getirilen SBK Holding’in sahibi Sezgin Baran Korkmaz’ın Türkiye’ye iade edilmesi talebiyle Adalet Bakanlığı tarafından hazırlanan dosya Dışişleri Bakanlığı kanalıyla Viyana Eyalet Ceza Mahkemesine gönderildi. Wels şehrinde yakalanıp, Viyana’ya getirilen SBK Holding’in sahibi Sezgin Baran Korkmaz’ın Türkiye’ye iade edilmesi talebiyle Adalet […] Türkiye, Sezgin Baran Korkmaz’ı Avusturya’dan istedi - Haberton source https://haberton.com/turkiye-sezgin-baran-korkmazi-avusturyadan-istedi/